İnsan beyninin gelişim süreci, nörolojik ve psikiyatrik rahatsızlıkların biyolojik kökenlerine dair önemli bulgular sunuyor. Rutgers Üniversitesi tarafından yürütülen bir araştırma, obsesif-kompulsif bozukluk () ve gibi kronik tik bozukluklarının şifrelerini çözmeyi başardı. Nature Neuroscience dergisinde yayımlanan çalışmada, bu iki hastalıkla ilişkili gen sayısının 36'ya çıktığı belirtildi.

4 Bin Kişinin Verileri İncelendi

Araştırma kapsamında, OKB veya tik bozukluğu tanısı almış yaklaşık 4 bin bireyin ve ebeveynlerinin DNA dizilimleri (ekzom verileri) analiz edildi. Ayrıca, insanlarla birlikte şempanze ve farelerden elde edilen beyin haritaları karşılaştırılarak rahatsızlıkların sinirsel tasarımı hakkında bilgi edinildi. Elde edilen veriler, tanımlanan 36 risk geninden 30'unun hem OKB hem de Tourette vakalarında ortak işlev gördüğünü doğruladı. Tik bozukluğu olan hastaların %50'sinde takıntılı davranışlar görülürken, OKB hastalarının %30'unun geçmişinde tik öyküsü bulunduğu kaydedildi.

Beynin Dürtü ve Hareket Merkezleri

Araştırmanın bulguları, bu rahatsızlıkların beynin kortiko-striyato-talamo-kortikal döngüsündeki işlev bozukluğundan kaynaklandığını ortaya koyuyor. Düşünme ve hafızadan sorumlu korteks, karar verme merkezimiz striyatum, sinyal aktarım istasyonu talamus ve denge koordinatörü beyincik bölgelerinde risk genlerinin yüksek oranda aktifleştiği belgelendi. Ayrıca, beyin bölgeleri arasındaki iletişimi sağlayan özel nöronların da bu hastalıklarda önemli rol oynadığı saptandı.

Otizm ve Şizofreni ile Bağlantılar

Araştırmacılar, tanımlanan risk genlerinin yalnızca OKB ve Tourette ile sınırlı kalmadığını; spektrum bozukluğu, gelişimsel gecikmeler ve gibi diğer nörogelişimsel rahatsızlıklarla da güçlü bağlar taşıdığını belirtti. Bu genlerin, hastalık riskini ortalama 57 kat, uç noktalarda ise 210 kat artırdığı ifade edildi. Çalışmanın kıdemli yazarlarından Prof. Dr. Jay Tischfield, geçmişte sınırlı sayıda gen bilinmesi nedeniyle ilaç sanayisinin yeni tedaviler geliştiremediğini belirterek, artık 30'dan fazla hedef ve bu genlerin oluşturduğu ağların mevcut olduğunu vurguladı. Bu durum, kişiselleştirilmiş ve hedefe yönelik yeni ilaçların geliştirilmesi için tıp tarihinde önemli bir dönüm noktası olabilir.